Плохой сон при аутизме обусловлен мутацией генов

Плохой сон при аутизме обусловлен мутацией генов

Специалисты Вашингтонского университета сообщили, что нарушения сна у пациентов, больных аутизмом, могут вызываться генетическими мутациями. Руководителем проекта выступила Люсия Пайксото. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте учебного заведения. 

До 80% детей, страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС), испытывают проблемы со сном. В настоящее время науке неизвестно, чем это обусловлено, равно как и само заболевание. При этом нарушения сна оказывают отрицательное воздействие не только на организм самого больного, но и на тех, кто за ним ухаживает, поскольку у них нормальный режим сна также не соблюдается. В новой работе ученые представили гипотезу, согласно которой сон нарушается вследствие генетической мутации. 

По мнению исследователей, дело в мутации в гене SHANK3, который в свою очередь регулирует гены, отвечающие за циркадные ритмы. Они обнаружили, что те пациенты, у которых данный ген отсутствует, и мыши, у которых нет части гена, засыпают с трудом: несмотря на то, что спать им действительно хочется, заснуть не получается. На первом этапе исследования ученые проанализировали данные о сне у пациентов с синдромом Фелан-МакДермид (СФМ) — генетическим нарушением, которое зачастую сопутствует аутизму и которое, как полагают, связано с геном SHANK3. Согласно изученным данным, пациенты с этим заболеванием и отсутствующим геном SHANK3 испытывают трудности при засыпании и просыпаются по несколько раз за ночь — этот симптом обычно развивается с пяти лет. Затем они изучили поведение мышиной модели с СФМ (без данного гена) и мышей из контрольной группы. В условиях 12-часового цикла дня и ночи и возможности спать столько, сколько им захочется, мыши с мутацией SHANK3 бодрствовали в темное время суток дольше — здоровые мыши в это время обычно спят. Кроме того, качество глубокого сна было снижено. После этого всем мышам не давали спать в течение пяти часов в тот период, на который должен приходиться сон. Ученые увидели, что и больные, и контрольные мыши хотели спать одинаково, однако у мышей с мутацией засыпание впоследствии заняло в два раза больше времени. При этом недостаток сна ухудшал ситуацию — еще больше генов, ответственных за циркадные ритмы, оставались неактивными. 

Многие дети с СФМ спят менее шести часов  в день, и на протяжении всей их жизни они хронически недосыпают, качество сна невысоко — все это является источником дополнительных постоянных проблем со здоровьем. В дальнейшем исследователи рассчитывают изучить два вопроса: развиваются ли нарушения сна при мутации SHANK3 сразу после рождения или позже, а также посредством каких именно механизмов мутации SHANK3 приводят к проблемам со сном. 

Материалы по теме:

Электростимуляция носа помогает чувствовать запахи
Нейробиологам из Исследовательского Института Зрения и Слуха в Массачусетсе удалось вернуть обоняние людям с аносмией при помощи электростимуляции нервов в носу. Работа проводилась под руководством доктора медицинских наук Эрики Холбрук. Статья с описанием исследования была опубликована сегодня в журнале Allergy and ...
Гербициды помогут бороться с грибковыми инфекциями
Химическое соединение, обнаруженное в обычных гербицидах, помогает в борьбе с грибковыми инфекциями, которые встречаются в больницах и уносят два миллиона жизней в год. Работа проводилась под руководством австралийских ученых из Университета Квинсленда. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте университета. ...
Приняты рекомендации по срокам пребывания в отделении скорой помощи после обморока
Приняты рекомендации по срокам пребывания в отделении скорой помощи после обморока. Специалисты, работающие в отделениях скорой помощи, впервые получили основанные на исследованиях официальные рекомендации о том, как скоро можно отпускать домой пациентов, поступивших в отделение после обморока. Так, пациентов с низким риском аритмий ...
Ученые нашли в лимфоузлах ранее неизвестный «микроорган»
Специалисты Института медицинских исследований Гарвана (Австралия) открыли доселе остававшуюся неизвестной структуру лимфоузлов, с помощью которой иммунная система распознает ранее встречавшиеся патогены. Новые данные могут помочь разработать более эффективные вакцины. Результаты исследования были опубликованы сегодня в журнале Nature Communications. О том, ...

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Читайте ранее:
ТОП 7 новости недели:Новые обязанности фирм.Дачников обложат НДП. Обналичка.

Апрель 22.04.2019 - 28.04.2019 Новые обязанности фирм, оказывающих бухуслугиМинфин России в своем информационном сообщении от...

Какой штраф будет за несдачу СЗВ-М?

Новости недели 22.04.19 - 26.04.19 За несдачу СЗВ-М привлечь к ответственности одновременно и по КоАП,...

Закрыть
Яндекс.Метрика