Плохой сон при аутизме обусловлен мутацией генов
Специалисты Вашингтонского университета сообщили, что нарушения сна у пациентов, больных аутизмом, могут вызываться генетическими мутациями. Руководителем проекта выступила Люсия Пайксото. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте учебного заведения.
До 80% детей, страдающих расстройствами аутистического спектра (РАС), испытывают проблемы со сном. В настоящее время науке неизвестно, чем это обусловлено, равно как и само заболевание. При этом нарушения сна оказывают отрицательное воздействие не только на организм самого больного, но и на тех, кто за ним ухаживает, поскольку у них нормальный режим сна также не соблюдается. В новой работе ученые представили гипотезу, согласно которой сон нарушается вследствие генетической мутации.
По мнению исследователей, дело в мутации в гене SHANK3, который в свою очередь регулирует гены, отвечающие за циркадные ритмы. Они обнаружили, что те пациенты, у которых данный ген отсутствует, и мыши, у которых нет части гена, засыпают с трудом: несмотря на то, что спать им действительно хочется, заснуть не получается. На первом этапе исследования ученые проанализировали данные о сне у пациентов с синдромом Фелан-МакДермид (СФМ) — генетическим нарушением, которое зачастую сопутствует аутизму и которое, как полагают, связано с геном SHANK3. Согласно изученным данным, пациенты с этим заболеванием и отсутствующим геном SHANK3 испытывают трудности при засыпании и просыпаются по несколько раз за ночь — этот симптом обычно развивается с пяти лет. Затем они изучили поведение мышиной модели с СФМ (без данного гена) и мышей из контрольной группы. В условиях 12-часового цикла дня и ночи и возможности спать столько, сколько им захочется, мыши с мутацией SHANK3 бодрствовали в темное время суток дольше — здоровые мыши в это время обычно спят. Кроме того, качество глубокого сна было снижено. После этого всем мышам не давали спать в течение пяти часов в тот период, на который должен приходиться сон. Ученые увидели, что и больные, и контрольные мыши хотели спать одинаково, однако у мышей с мутацией засыпание впоследствии заняло в два раза больше времени. При этом недостаток сна ухудшал ситуацию — еще больше генов, ответственных за циркадные ритмы, оставались неактивными.
Многие дети с СФМ спят менее шести часов в день, и на протяжении всей их жизни они хронически недосыпают, качество сна невысоко — все это является источником дополнительных постоянных проблем со здоровьем. В дальнейшем исследователи рассчитывают изучить два вопроса: развиваются ли нарушения сна при мутации SHANK3 сразу после рождения или позже, а также посредством каких именно механизмов мутации SHANK3 приводят к проблемам со сном.
