У близнецов симптомы аутизма проявляются по-разному

Идентичные близнецы с расстройствами аутистического спектра (ASD) часто испытывают симптомы разной выраженности, даже имея одинаковую ДНК. К такому выводу пришли специалисты из Национального Института Здоровья. Статья была опубликована 27 декабря на сайте организации.
РАС — это расстройство развития, которое влияет на то, как человек ведет себя, взаимодействует с другими и учится. Предыдущие исследования показали, что, когда у одного идентичного близнеца есть РАС, весьма вероятно, что у другого близнеца оно тоже есть. Эта взаимосвязь была установлена еще пару десятилетий назад в довольно обширном и скандальном исследовании шизофрении у близнецов-детдомовцев.
В текущей работе авторы проанализировали данные трех предыдущих исследований, включающих в общей сложности 366 идентичных пар близнецов с диагностированным аутизмом и без него. Серьезность аутистических черт и симптомов у близнецов измерялась оценкой врача или оценками родителей в стандартизированной анкете. Некоторые случаи были диагностированы обоими методами. Исследователи определили вероятность в 96%, что если у одного близнеца было аутистическое расстройство, то у другого оно тоже есть. Тем не менее, показатели симптомов у детей сильно различались. Исследователи подсчитали, что генетические факторы обусловили лишь 9% причин изменения выраженности заболевания. Напротив, среди пар идентичных близнецов без РАС, но с проявлением начальных симптомов аутизма, выраженность болезни была одинаковой.
Авторы исследования не знают причин различий в выраженности симптомов, но они исключают генетические причины. Однако, что больше всего удивляет исследователей, в том числе их коллег-эпигенетиков, так это то, что окружающая среда тоже не сыграла никакого значения: все наблюдаемые в работе дети имели одинаковую ДНК и воспитывались в одной семье. Поэтому необходимы дополнительные работы для выяснения, что именно влияет на проявление симптомов аутизма у детей.