За многими случаями деменции стоят спонтанные генетические ошибки
Ученые Кембриджского университета сообщили, что в большинстве случаев деменция развивается вследствие спонтанных ошибок в ДНК, которые появляются в процессе деления клеток. Руководителем проекта выступил проф. Патрик Чиннери. Результаты исследования были представлены сегодня на сайте учебного заведения.
При развитии распространенных нейродегенеративных заболеваний происходит накопление в мозге токсичных веществ, которые разрушают клетки мозга и приводят к различным нарушениям: страдают личность, память и пропадает контроль над функциями тела. Лишь в каждом двадцатом случае болезнь предположительно обусловлена наличием наследственных изменений в генах, которые повышают риск заболевания. До сих пор оставалось неизвестным, что приводит к развитию деменции в остальных случаях. Теперь же ученые полагают, что причина кроется в спонтанных генетических ошибках, произошедших еще на этапе развития в утробе матери.
Специалисты выдвинули гипотезу о том, что кластеры клеток мозга, содержащих генетические ошибки, могут способствовать синтезу неправильно свернутых белков, которые способны распространяться по мозгу, приводя в результате этого к нейродегенеративным заболеваниям. Ученые проанализировали 173 образца ткани мозга, взятые у 54 людей: 14 из них были здоровы, у 20 была болезнь Альцгеймера, и еще 20 страдали деменцией с тельцами Леви. Они произвели секвенирование 102 генов в клетках мозга более 5000 раз, включая гены, которые, как было установлено ранее, могут предрасполагать организм к нейродегенеративным заболеваниям. Специалисты выявили «соматические мутации» (т.е. спонтанные, не унаследованные) у 27 из 54 пациентов, среди которых были как больные, так и здоровые. Используя математическую модель, исследователи установили, что «островки» мозга с подобными мутациями могут встречаться у многих людей.
Ученые пришли к выводу, что ошибки, возникающие при делении клеток на этапе развития организма в утробе матери, могут способствовать развитию деменции – именно этот источник генетических ошибок они считают вероятным объяснением случаев развития нейродегенеративных заболеваний, причину которых установить не удается. Кроме того, эта теория также может объяснить, почему у каждого пациента болезнь Альцгеймера и Паркинсона протекает по-разному.
