Ученые выявили мутации, повышающие риск рассеянного склероза
Международная группа ученых из Университета Британской Колумбии сообщила о том, что они обнаружили несколько генов, играющих значимую роль в развитии рассеянного склероза. Они полагают, что полученные сведения могут помочь разработать методы профилактики заболевания. О своей работе они рассказали 6 июня в журнале PLOS Genetics.
Рассеянный склероз (РС) — это болезнь центральной нервной системы, при которой иммунная система атакует и повреждает миелиновую оболочку нервных клеток. Зачастую заболевание приводит к инвалидности и существенно ухудшает качество жизни. В новой работе ученым удалось выявить ряд генов, в которых происходящие мутации приводят к развитию рассеянного склероза.
В рамках эксперимента исследователи секвенировали все известные гены у больных рассеянным склерозом из 34 семей, в которых не менее трех человек страдают этим заболеванием, а также изучили генетические варианты у членов семей как с РС, так и без него. Проанализировав данные о генах 132 пациентов, они выявили 12 генетических мутаций, которые могут приводить к чрезмерной активности иммунной системы, в результате которой повреждается миелин — оболочка нервов в головном и спинном мозге. Из тех, у кого был диагностирован РС, лишь 13%, по оценке ученых, страдали генетической формой заболевания, однако найденные мутации, согласно полученным данным, повышали риск развития РС вплоть до 85%.
Исследователи надеются, что им удастся разработать клеточные и животные модели с обнаруженными мутациями для изучения биологических процессов, приводящих к развитию рассеянного склероза. В результате этого теоретически возможно разработать методы превентивной терапии. В настоящее время применяются препараты, способные лишь несколько замедлить прогрессирование заболевания, однако с новыми данными, полагают ученые, можно предпринять попытку снизить риск развития болезни.
