Ученые отследили происхождение мутации при мастоцитозе
Исследовательская группа из Каролинского Института и Университета Уппсалы установила происхождение генетической мутации, вызывающей системный мастоцитоз. Работу представил научный сотрудник медицинского факультета Йоаким Далин. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте Каролинского Института.
Системный мастоцитоз – это неизлечимое заболевание, при котором происходит чрезмерное накопление подтипа иммунных клеток, так называемых лаброцитов (или тучных клеток). Легкие формы заболевания часто вызывают серьезные аллергические симптомы (кожное раздражение и зуд) и переутомление, тогда как прогрессирующая форма, тучная клеточная лейкемия, приводит к полной дисфункции органов и смерти. Практически у всех пациентов с мастоцитозом ученые находили мутацию в гене под названием KIT, но не могли понять, как она «путешествует» по организму.
Теперь же ученым удалось разобраться, какие именно клетки человеческого организма переносят эту мутацию: это стало возможным благодаря анализу 10000 клеток костного мозга, что позволило специалистам составить карту распространения генетического дефекта. Кроме того, у некоторых пациентов исследователи сумели отследить происхождение мутации вплоть до стволовых клеток крови. Главным открытием, однако, стал сам механизм распространения – мутировавшие тучные клетки вытесняли нормальные лаброциты, замещая их собой и экспрессируя при этом экстремальные уровни белка, называемого CD45RA.
В частности, наблюдения показали значительную разницу между содержанием CD45RA у пациентов с мастоцитозом и контрольной группой. Ученые надеются, что именно этот белок может стать ключом к разработке эффективного лечения даже несмотря на то, что наличие мутировавших стволовых клеток крови делает болезнь трудноизлечимой.
