Ученые отследили происхождение мутации при мастоцитозе

Ученые отследили происхождение мутации при мастоцитозе

Исследовательская группа из Каролинского Института и Университета Уппсалы установила происхождение генетической мутации, вызывающей системный мастоцитоз. Работу представил научный сотрудник медицинского факультета Йоаким Далин. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте Каролинского Института.

Системный мастоцитоз – это неизлечимое заболевание, при котором происходит чрезмерное накопление подтипа иммунных клеток, так называемых лаброцитов (или тучных клеток). Легкие формы заболевания часто вызывают серьезные аллергические симптомы (кожное раздражение и зуд) и переутомление, тогда как прогрессирующая форма, тучная клеточная лейкемия, приводит к полной дисфункции органов и смерти. Практически у всех пациентов с мастоцитозом ученые находили мутацию в гене под названием KIT, но не могли понять, как она «путешествует» по организму.

Теперь же ученым удалось разобраться, какие именно клетки человеческого организма переносят эту мутацию: это стало возможным благодаря анализу 10000 клеток костного мозга, что позволило специалистам составить карту распространения генетического дефекта. Кроме того, у некоторых пациентов исследователи сумели отследить происхождение мутации вплоть до стволовых клеток крови. Главным открытием, однако, стал сам механизм распространения – мутировавшие тучные клетки вытесняли нормальные лаброциты, замещая их собой и экспрессируя при этом экстремальные уровни белка, называемого CD45RA.

В частности, наблюдения показали значительную разницу между содержанием CD45RA у пациентов с мастоцитозом и контрольной группой. Ученые надеются, что именно этот белок может стать ключом к разработке эффективного лечения даже несмотря на то, что наличие мутировавших стволовых клеток крови делает болезнь трудноизлечимой.

Материалы по теме:

Трудное детство родителей повышает риск проблемного поведения детей
Группа ученых из Мичиганского университета и других учебных заведений США установила, что у тех детей, чьи родители пережили в детстве сильный стресс или получили психологическую травму, повышен риск возникновения проблем с поведением. Руководителем проекта выступил А. Шикеданц. Результаты исследования были опубликованы ...
Чем полезны семена льна? Мнения экспертов.
Чем полезны семена льна? Отвечает преподаватель Пятигорской государственной фармацевтической академии, профессор Валерий Мелик-Гусейнов: Семена льна с давних пор применяются в народной медицине. Они обладают обволакивающим, противовоспалительным, лёгким слабительным и желчегонным действием, снижают уровень холестерина в крови. Применяют препараты льна при воспалительных заболеваниях слизистой оболочки верхних дыхательных путей, ...
Препарат для лечения мочевого пузыря может усугублять атеросклероз
Специалисты Каролинского института (Швеция) сообщили, что один из препаратов, применяющихся для лечения гиперактивности мочевого пузыря, может способствовать прогрессированию атеросклероза. Данное наблюдение было сделано во время изучения воздействия лекарства на мышей. Результаты исследования были опубликованы 13 мая на сайте учебного заведения.  ...
Скрытая кровь в стуле – предиктор преждевременной смерти
Выявление скрытой крови в фекалиях может указывать не только на заболевания пищеварительного тракта, но и служить индикатором сердечно-сосудистых, дыхательных, эндокринных, гематологических, психических заболеваний, которые также ассоциированы с повышенным риском смерти в раннем возрасте. Об этом открытии группа ученых под руководством профессора ...

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Читайте ранее:
Возмещаемые работникам расходы по медосмотрам облагаются страховыми взносами

Работодатель обязан за счет собственных средств организовывать проведение обязательных предварительных (при поступлении на работу) и...

Списание дебиторки в отчетности

Для обоснования списания составьте бухгалтерскую справку, укажите, что исправляете ошибку.Из письма в редакциюПриняла дела в...

Закрыть
Яндекс.Метрика