Найдены гены, ответственные за солнечные ожоги
Группа испанских ученых идентифицировала гены, ответственные за уязвимость кожи перед солнечным излучением и развитие рака. Работа проводилась в лабораториях Университета Жауме I Кастельона. Результаты были опубликованы сегодня на сайте университета.
Предыдущие исследования показали, что кожная пигментация и реакция кожи на солнечное излучение крайне важны для определения восприимчивости к раку кожи. Из-за повышенной интенсивности ультрафиолетового излучения в Средиземноморском регионе, главным образом в летние месяцы, в ходе эволюции некоторые люди, проживающие в этих местах, приобрели аллель F374 в гене SLC45A2, ответственный за темную кожу. Эта генетическая особенность также встречается у 96% африканцев и защищает их от вредного излучения.
В новой работе ученые проанализировали 8 генетических вариантов, связанных с пигментацией и чувствительностью к солнцу, взятых из образцов тканей 456 добровольцев из Испании. У 184 из них была зафиксирована сильная уязвимость перед солнечными ожогами. Оказалось, что за чувствительность к солнцу больше всего отвечают 4 гена: MC1R, IRF4, HERC2 и SLC45A. Кожный ответ на солнце и способность получать загар в основном были связаны с генетическим вариантом R в гене MC1R. Наличие этого варианта приводило к тому, что ген не работал должным образом, а организм синтезировал феомеланин вместо эумеланина, в результате чего у испытуемых была светлая кожа и волосы, иногда веснушки. Негативное влияние вариации R, однако, может быть подавлено наличием других защитных генов.
Теперь специалисты планируют изучить наличие дополнительного риска развития рака кожи в зависимости от пигментного генотипа и фенотипических особенностей людей. Это позволит улучшить генетическую диагностику меланомы и оценку риска развития онкологических заболеваний. Кроме того, это поможет специалистам создать индивидуальное и точное лечение в зависимости от типа генетической вариации каждого отдельного пациента.