Найдена причина внезапных детских смертей
Новое исследование специалистов из UW Medicine помогло обнаружить генетические предпосылки для некоторых случаев синдрома внезапной детской смерти (или СВДС). Проектом руководили профессор биохимии Ханнела Руохола-Бейкер и доктор Джейсон Миклас. Научная статья была опубликована сегодня, 11 октября, в журнале Nature Communications.
Существует множество причин развития синдрома внезапной детской смерти. Часть из них связана с окружающей средой, но в целом ученые до сих пор не знают, из-за чего некоторые младенцы внезапно умирают, когда им исполняется несколько месяцев. Доктор Миклас предположил, что это как-то может связано с расщепление жиров: при изучении научных трудов о болезнях сердца он заметил небольшое исследование, в котором рассматривались дети с утратой способности к переработке жиров и трудно объяснимыми сердечными заболеваниями.
После обнаружения своей находки Миклас вместе с Руохолой-Бейкер начал изучать, почему клетки сердца, выращенные в лаборатории для имитации клеток младенца, погибали в чашке Петри. Исследование было сосредоточено на митохондриальном дефиците трифункционального белка, потенциально смертельном сердечном метаболическом нарушении, вызванном генетической мутацией в гене HADHA. В результате наблюдений и анализов специалисты пришли к выводу, что новорожденные с этой генетической аномалией не могут метаболизировать липиды, обнаруженные в молоке, и внезапно умирают от остановки сердца, когда им исполняется пара месяцев.
По словам авторов, если у ребенка есть мутация в гене HADHA, то велика вероятность, что он умрет в первые месяцы жизни. При этом вскрытие данную причину не обнаружит: патологоанатомы обычно указывают лишь последствие образования этой мутации – внезапную и, на первый взгляд, беспричинную остановку сердца. Ученые считают, что теперь у них есть реальная возможность найти способ для предотвращения таких внезапных смертей.
