Миоглобинопатия — новое мышечное заболевание
Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge (IDIBELL) описали новое мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене миоглобина. Работа проводилась под руководством доктора Монтсе Оливэ и профессора Найджела Лейнга. Статья с подробным описанием болезни была опубликована сегодня на сайте IDIBELL.
Миоглобин — это белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет свою основную функцию – транспортировку и хранение кислорода в клетках, выступая в качестве кислородного резервуара при его низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия). Помимо этого, белок поглощает свободные радикалы и другие активные формы кислорода, оберегая клетки от повреждений из-за окислительного стресса.
Однако теперь ученые из IDIBELL совместно с коллегами из Каролинского Института и Университета Западной Австралии обнаружили мутацию в гене миоглобина, которая приводила к развитию ранее неописанного заболевания. В ходе работы специалистов данная мутация была обнаружена у некоторых членов 6 европейских семей, которые не были связаны друг с другом каким-либо образом. У всех наблюдаемых больных были одинаковые симптомы и очень характерные поражения — так называемые саркоплазматические тела, обнаруженные в биоптате мышц. Специалисты назвали это заболевание миоглобинопатией.
Специалисты отметили, что пока они не собрали достаточное количество информации о болезни, но уже известно, что она проявляется между четвертым и пятым десятилетиями жизни. Исследователи из Университета Вены, подключившиеся к работе уже после обнаружения мутации, выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутированного миоглобина, в том числе изменение способности связывания с кислородом, что приводит к деградации мышц. В результате этого миоглобинопатия вызывает прогрессирующую слабость мышц тела и конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.
