Миоглобинопатия — новое мышечное заболевание

Миоглобинопатия - новое мышечное заболевание

Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge (IDIBELL) описали новое мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене миоглобина. Работа проводилась под руководством доктора Монтсе Оливэ и профессора Найджела Лейнга. Статья с подробным описанием болезни была опубликована сегодня на сайте IDIBELL.

Миоглобин — это белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет свою основную функцию – транспортировку и хранение кислорода в клетках, выступая в качестве кислородного резервуара при его низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия). Помимо этого, белок поглощает свободные радикалы и другие активные формы кислорода, оберегая клетки от повреждений из-за окислительного стресса.

Однако теперь ученые из IDIBELL совместно с коллегами из Каролинского Института и Университета Западной Австралии обнаружили мутацию в гене миоглобина, которая приводила к развитию ранее неописанного заболевания. В ходе работы специалистов данная мутация была обнаружена у некоторых членов 6 европейских семей, которые не были связаны друг с другом каким-либо образом. У всех наблюдаемых больных были одинаковые симптомы и очень характерные поражения — так называемые саркоплазматические тела, обнаруженные в биоптате мышц. Специалисты назвали это заболевание миоглобинопатией.

Специалисты отметили, что пока они не собрали достаточное количество информации о болезни, но уже известно, что она проявляется между четвертым и пятым десятилетиями жизни. Исследователи из Университета Вены, подключившиеся к работе уже после обнаружения мутации, выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутированного миоглобина, в том числе изменение способности связывания с кислородом, что приводит к деградации мышц. В результате этого миоглобинопатия вызывает прогрессирующую слабость мышц тела и конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.

Материалы по теме:

Что обычно делают россияне в случае простуды?
  Источник
Пробиотики позволят реже принимать антибиотики
Международная группа ученых под руководством Д. Меренштайн из Джорджтаунского университета (США) установила, что применение пробиотиков может помочь избежать применения антибиотиков. По их данным, при регулярном употреблении данных добавок прием антибиотиков среди детей снижается почти на треть. Результаты исследования были представлены сегодня ...
Не пересоли! Как разлюбить солёную еду
Статья из газеты: АиФ Здоровье №13 09/07/2019 Врачи то и дело призывают уменьшить количество соли в тарелках, но рука всё равно предательски тянется к солонке. Почему так происходит, какой вред наносит соль организму и можно ли её разлюбить? Наш эксперт – врач-диетолог-психотерапевт, кандидат медицинских наук ...
Умение различать запахи связано с пространственной памятью
Ученые Университета МакГилла (Канада) установили, что те, кто обладает хорошей пространственной памятью, также лучше распознают запахи. По их данным, это объясняется тем, что оба чувства обрабатываются одними и теми же областями мозга. О своей работе они рассказали сегодня на сайте учебного ...

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Читайте ранее:
Употребление красного мяса повышает риск смерти и болезней сердца

Употребление красного мяса повышает риск смерти и болезней сердца. Группа ученых Университета в Лома Линде...

Жить с удовольствием. Как мужчине справиться с деликатной проблемой?

Деликатная ситуация для мужчины, вопрос, который не принято обсуждать с другими — такими обтекаемыми определениями...

Закрыть
Яндекс.Метрика